Choroba Huntingtona, również znana jako pląsawica Huntingtona, to postępujące schorzenie neurologiczne o podłożu genetycznym. Jej pierwsze objawy zwykle pojawiają się u osób w wieku od 30 do 50 lat, a obejmują one zaburzenia ruchowe, funkcji poznawczych oraz psychicznych. W późniejszym etapie choroby, pacjenci wymagają pełnej opieki. Obecnie nie ma lekarstwa na chorobę Huntingtona, jednak dostępne są terapie łagodzące objawy.
Sprawdź także:
Czym jest choroba Huntingtona?
Choroba Huntingtona to rzadko występujące schorzenie, które charakteryzuje się postępującą degeneracją komórek nerwowych w mózgu. Choroba ta została nazwana na cześć George’a Huntingtona, amerykańskiego lekarza, który jako pierwszy szczegółowo opisał to schorzenie w 1872 roku.
Epidemiologia choroby Huntingtona
Choroba Huntingtona występuje średnio u 5 do 10 osób na 100 tysięcy populacji. Ma to miejsce z podobną częstotliwością zarówno u kobiet, jak i mężczyzn. W pewnych rejonach świata, takich jak Europa Wschodnia, występowanie choroby Huntingtona jest zdecydowanie częstsze. W Azji i Afryce natomiast, schorzenie to spotykane jest rzadko.
Przyczyny choroby Huntingtona
Choroba Huntingtona jest chorobą genetyczną, spowodowaną mutacjami w genie HTT, które koduje białko zwane huntingtyną. Ta mutacja jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że wystarczy otrzymanie zmutowanego genu od jednego z rodziców, aby osoba zachorowała. Rzadziej zdarza się, że choroba jest wynikiem mutacji, do której doszło u osoby już po urodzeniu.
Objawy choroby Huntingtona
Objawy choroby Huntingtona są bardzo różnorodne i mogą obejmować:
- Zaburzenia ruchowe: Wśród nich najbardziej charakterystyczne są ruchy pląsawicze, które są mimowolne i mają charakter skręcająco-wijący. Mogą one dotyczyć zarówno kończyn jak i innych mięśni ciała. Inne objawy to nadmierna sztywność mięśniowa, przykurcze mięśniowe, ograniczenie ruchów gałek ocznych, zaburzenia chodu, trudności z utrzymaniem prawidłowej postawy ciała, zaburzenia połykania oraz trudności z artykulacją.
- Zaburzenia funkcji poznawczych: Mogą one obejmować problemy ze skupieniem uwagi, zmniejszenie zdolności kontrolowania swoich zachowań, spowolnienie myślenia, trudności z przyswajaniem informacji oraz zaburzenia pamięci.
- Zaburzenia psychiczne: Najczęściej występujące to obniżenie nastroju, które może przybierać natężenie odpowiadające zaburzeniom depresyjnym. U osób cierpiących na tę chorobę mogą także występować objawy maniakalne oraz obsesyjno-kompulsyjne.
Diagnostyka choroby Huntingtona
Diagnozę choroby Huntingtona stawia się na podstawie wywiadu lekarskiego, badania neurologicznego oraz badań genetycznych. W badaniu genetycznym wykrywa się obecność charakterystycznej dla tej choroby mutacji genetycznej.
Leczenie choroby Huntingtona
Obecnie nie istnieje skuteczne leczenie choroby Huntingtona, które mogłoby zatrzymać jej postęp. Leczenie skupia się na łagodzeniu objawów i polepszeniu jakości życia pacjenta. W przypadku ruchów pląsawiczych, stosuje się leki takie jak tetrabenazyna, amantadyna, benzodiazepiny czy neuroleptyki. Przy znacznym nasileniu objawów zaburzeń nastroju, mogą być stosowane leki przeciwdepresyjne. Ponadto, bardzo ważne jest regularne prowadzenie rehabilitacji oraz ćwiczeń logopedycznych.
Rokowania w chorobie Huntingtona
Choroba Huntingtona ma charakter postępujący. Od wystąpienia pierwszych objawów do śmierci pacjenta dochodzi zwykle w ciągu około 20 lat. Wraz z postępem choroby, pacjenci doświadczają coraz większych trudności w codziennym życiu.
Podsumowanie
Choroba Huntingtona to poważne schorzenie neurologiczne o podłożu genetycznym, które prowadzi do postępującej degeneracji komórek nerwowych w mózgu. Obecnie nie ma skutecznego leczenia mogącego zatrzymać postęp choroby. Jednak dzięki terapiom łagodzącym objawy, pacjenci mogą poprawić swoją jakość życia.
Treści prezentowane na stronie mają na celu poprawę komunikacji między Użytkownikiem a jego lekarzem i nie powinny zastępować tej relacji. Nasza strona służy jedynie celom informacyjno-edukacyjnym. Przed podjęciem jakichkolwiek działań na podstawie zawartych tu informacji, zwłaszcza w dziedzinie medycyny lub innych dziedzin specjalistycznych, konieczna jest obowiązkowa konsultacja z lekarzem.
