Mukowiscydoza to choroba genetyczna, która może prowadzić do wielu poważnych problemów zdrowotnych. Jest to choroba przewlekła i ogólnoustrojowa, która ma wpływ na różne narządy wewnętrzne.
Sprawdź także:
Mukowiscydoza – co to?
Mukowiscydoza, znana również jako zwłóknienie torbielowate (CF), jest najczęściej występującą chorobą genetyczną u ludzi. Choroba ta prowadzi do dysfunkcji różnych narządów wewnętrznych, w tym płuc, jelit, trzustki i wątroby. Przyczyną choroby jest mutacja genu odpowiedzialnego za syntezę błonowego kanału chlorkowego CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator).
Skąd pochodzi mukowiscydoza?
Mukowiscydoza jest dziedziczna i jest przenoszona przez gen umiejscowiony w długim ramieniu chromosomu VII. Istnieje wiele odmian genu mukowiscydozy, co oznacza, że choroba ta może mieć różne formy i stopnie nasilenia. Organizm osoby chorej na mukowiscydozę produkuje nadmiernie lepki śluz, który powoduje zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe.
Jakie są objawy mukowiscydozy?
Objawy z układu oddechowego
Ponad 90% osób z mukowiscydozą doświadcza objawów z układu oddechowego. Te obejmują:
- Gęsty i lepki śluz, który zalega w oskrzelach i jest podłożem dla rozwoju bakterii
- Uciążliwy kaszel, niekiedy duszność
- Nawracające zapalenia oskrzeli i płuc
- Przewlekłe zapalenia zatok bocznych nosa z polipami
- Przewlekłe zakażenie Pseudomonas aeruginosa i/lub Staphylococcus aureus
Objawy z przewodu pokarmowego
Około 75% osób z mukowiscydozą doświadcza objawów z przewodu pokarmowego. Te obejmują:
- Gęsty i lepki śluz blokujący przewody trzustkowe
- Obfite, nie uformowane, cuchnące, tłuszczowate stolce
- Powiększenie objętości brzucha, niekiedy wypadanie odbytnicy
- Niedrożność smółkowa jelit w okresie noworodkowym
- Możliwa kamica żółciowa
- Nawracające zapalenia trzustki
Inne objawy
Inne objawy mukowiscydozy mogą obejmować:
- Opóźnienie rozwoju fizycznego
- Upośledzenie rozwoju mięśni
- Nadmierna męczliwość
Jak jest diagnozowana mukowiscydoza?
Diagnoza mukowiscydozy opiera się na stwierdzeniu co najmniej jednego objawu klinicznego choroby, dodatnim wywiadzie rodzinnym lub dodatnim wyniku badania przesiewowego noworodków. Złotym standardem diagnostycznym jest badanie poziomu chlorków w pocie, znane jako test potowy.
Jakie jest leczenie mukowiscydozy?
Leczenie mukowiscydozy jest w głównej mierze objawowe i może obejmować:
- Suplementację witamin (A, D, E, K)
- Dietę bogatokaloryczną
- Suplementację enzymów trzustkowych
- Inhalacje wziewne
- Antybiotykoterapię
- Insulinoterapię
Bardzo ważna jest również odpowiednia fizjoterapia, którą chory powinien stosować codziennie.
Podsumowanie
Mukowiscydoza to poważna i skomplikowana choroba genetyczna, która może prowadzić do wielu problemów zdrowotnych. Chociaż nie ma lekarstwa na mukowiscydozę, wiele objawów choroby można kontrolować za pomocą odpowiedniego leczenia i opieki medycznej.
Treści prezentowane na stronie mają na celu poprawę komunikacji między Użytkownikiem a jego lekarzem i nie powinny zastępować tej relacji. Nasza strona służy jedynie celom informacyjno-edukacyjnym. Przed podjęciem jakichkolwiek działań na podstawie zawartych tu informacji, zwłaszcza w dziedzinie medycyny lub innych dziedzin specjalistycznych, konieczna jest obowiązkowa konsultacja z lekarzem.
