Genetyka zespołu Downa Trisomia 21, inna nazwa zespołu Downa, oznacza obecność trzeciego dodatkowego chromosomu w 21 parze chromosomów. Normalnie, w każdej komórce ciała powinno znajdować się 46 chromosomów, natomiast w przypadku zespołu Downa, występują 47 chromosomów. Informacje genetyczne zapisane w genach znajdują się na chromosomach, które tworzą długą, spiralną nić.
Sprawdź także:
Trisomia chromosomu 21 – na czym polega?
Dodatkowy chromosom 21 lub jego fragment powstaje na etapie intensywnych podziałów komórkowych już po zapłodnieniu. Najczęściej, w 95% przypadków, występuje prosta trisomia 21, co oznacza, że w komórkach organizmu występuje dodatkowy chromosom 21. Około 3-4% przypadków to forma translokacyjna, czyli chromosom 21 jest przyłączony do innego chromosomu. Może to mieć znaczenie przy określaniu ryzyka wystąpienia zespołu Downa w kolejnych ciążach dla danej rodziny. Inną formą zespołu Downa jest mozaikowość, kiedy dodatkowy chromosom występuje tylko w części komórek organizmu. W takim przypadku objawy mogą być nieco łagodniejsze.
Ryzyko wystąpienia zespołu Downa
Czynnikiem ryzyka wystąpienia zespołu Downa jest wiek matki. W grupie kobiet 20-letnich częstość występowania zespołu Downa wynosi 1:1200, a w grupie kobiet 45-letnich 1:30. Badania wykazują również korelację między wiekiem ojca a rozwojem zespołu Downa u płodu.
Rozpoznanie zespołu Downa
Zespół Downa jest jedną z najlepiej poznanych i stosunkowo często występujących chorób genetycznych. Częstotliwość jej diagnozowania waha się w przedziale od 1:800 do 1:1000 u żywo narodzonych dzieci. Współczesna medycyna pozwala na przeprowadzenie badań prenatalnych, które mogą wykazać obecność zespołu Downa już na wczesnym etapie ciąży. Badania te polegają na ocenie ultrasonograficznej przezierności karkowej płodu i badaniu krwi matki. Jeżeli wynik USG wzbudzi wątpliwości lekarza, może on zalecić wykonanie dalszych testów, takich jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki. Należy jednak pamiętać, że niemożliwe jest stwierdzenie, czy rozwijający się płód ma wrodzony Zespół Downa jedynie na podstawie testu ciążowego. To szkodliwy mit, który powielany jest na niespecjalistycznych forach internetowych.
Objawy zespołu Downa
Osoby z zespołem Downa charakteryzują się określonymi cechami fenotypowymi, czyli związanymi z wyglądem. Wyróżnia je bardziej płaski, niż u zdrowych dzieci, grzbiet nosa, skośne oczy, płytkie podniebienie, a na powierzchni języka znajdują się pionowe bruzdy. Dodatkowo, ich głowa jest proporcjonalnie mniejsza, niż zdrowych dzieci. Często diagnozowana jest hipotonia, czyli wiotkość mięśni, która może wpływać na rozwój ruchowy dziecka. Dzieci z zespołem Downa mają problemy z osiąganiem kolejnych etapów rozwoju – później przewracają się z plecków na brzuszek, siadają, stawiają pierwsze kroki.
Rozwój dzieci z zespołem Downa
Dzieci z zespołem Downa rozwijają się znacznie wolniej pod względem fizycznym i psychicznym, niż dzieci zdrowe. Większość jest niepełnosprawna intelektualnie w stopniu lekkim lub umiarkowanym. Niemniej jednak, dzieci z zespołem Downa często wykazują pogodne usposobienie i zdolność do praktycznego rozwiązywania problemów.
Zespół Downa a przyszłość
Osoby z zespołem Downa są zdolne do podejmowania aktywności zawodowej, zawierania małżeństw, a także zostania rodzicami. Rozwój medycyny umożliwił skuteczne leczenie i łagodzenie skutków zmian w organizmie, co pozwala na życie w komforcie. Ważne jest jednak, aby wspierać te osoby i walczyć ze społecznymi stereotypami na temat zespołu Downa.
Podsumowanie
Zespół Downa to zaburzenie genetyczne, które wpływa na rozwój i funkcjonowanie całego organizmu. Mimo, że nie ma możliwości wyleczenia go, osoby z zespołem Downa mogą prowadzić pełne, satysfakcjonujące życie dzięki odpowiedniej opiece, wsparciu i rehabilitacji. Pamiętajmy jednak, że kluczem do poprawy jakości ich życia jest edukacja społeczeństwa i walka ze społecznymi stereotypami.
Treści prezentowane na stronie mają na celu poprawę komunikacji między Użytkownikiem a jego lekarzem i nie powinny zastępować tej relacji. Nasza strona służy jedynie celom informacyjno-edukacyjnym. Przed podjęciem jakichkolwiek działań na podstawie zawartych tu informacji, zwłaszcza w dziedzinie medycyny lub innych dziedzin specjalistycznych, konieczna jest obowiązkowa konsultacja z lekarzem.
